sequence – "послідовність") – це загальна назва методів, які дозволяють встановити послідовність нуклеотидів у молекулі ДНК.
Cеквенування генома Повногеномне секвенування дає максимально повну інформацію про виявлені відомі або раніше не зустрічалися генетичні зміни, які могли стати причиною розвитку захворювання. Сьогодні мільйони пацієнтів із генетичними захворюваннями страждають від невстановленого діагнозу.
Секвенування нуклеїнових кислот – це визначення їх первинної нуклеотидної послідовності. Процес підготовки проб: фрагменти ДНК, які необхідно «прочитати», багаторазово копіюються, потім нарізаються на короткі відрізки, які будуть матрицею для компліментарних ланцюжків ДНК і очищаються.
Cеквенування – це тест для визначення генетичних ушкоджень (мутацій) у ДНК, які є причиною спадкових хвороб, спадкових схильностей чи особливостей організму.
